Światowy Dzień Chorób Rzadkich
29 lutego 2020 r. odbywają się obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Zgodnie z definicją Unii Europejskiej chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Choroby ultra rzadkie to schorzenia występujące z częstością mniejsza niż 1 na 50 000 osób. W Polsce choroby rzadkie rozpoznano u 2,5 – 3 milionów osób, czyli u 6 – 8% społeczeństwa. Lista chorób rzadkich opublikowana przez Orphanet zawiera kilka tysięcy nazw. Znajdują się wśród nich między innymi wady wrodzone i rozwojowe układu nerwowego, mięśniowego, kostno- stawowego, krążenia, oddechowego, narządów wewnętrznych, narządu wzroku i słuchu, skóry, choroby nerwowo – mięśniowe, metaboliczne i onkologiczne. Wiele z nich ma podłoże genetyczne. Rzadkie występowanie choroby zazwyczaj oznacza ograniczoną wiedzę o mechanizmach jej powstania, objawach i leczeniu. I właśnie na ten aspekt wskazują osoby chore i ich rodziny, domagając się wprowadzenia skoordynowanej opieki. W Polsce nie wprowadzono dotychczas Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który ułatwia w innych krajach współpracę miedzy pacjentami i specjalistami różnych dziedzin medycyny. Zaledwie kilka procent chorób rzadkich kwalifikuje się do leczenia farmakologicznego. Ponad 90% osób dotkniętych chorobą rzadką wykazuje deficyty ruchowe i wymaga pomocy w funkcjonowaniu. Priorytetowym wydaje się więc wdrażanie u tych osób wczesnej fizjoterapii, zwłaszcza, że większość chorób rozpoznawana jest w okresie dziecięcym, co niesie ze sobą ryzyko powstania deformacji i wtórnych ograniczeń w codziennej rzeczywistości. Niewielka liczba doniesień naukowych z zakresu fizjoterapii w chorobach rzadkich wskazuje na to, że temat wymaga zgłębienia i konieczne jest prowadzenie badań naukowych w tej dziedzinie. W ostatnich latach opublikowano przeglądy lub ogólne wytyczne opieki medycznej z uwzględnieniem fizjoterapii dla pacjentów z niektórymi chorobami nerwowo – mięśniowymi, chorobą Huntingtona, ataksją móżdżkową, mukopolisacharydozą, po operacjach guza rdzenia kręgowego. W innych, nielicznych pracach, opisano jedynie objawy, stan funkcjonalny i przebieg leczenia pacjentów z określoną chorobą rzadką. Ograniczony stan wiedzy o chorobach rzadkich utrudnia prowadzenie leczenia. Jak więc rozpocząć fizjoterapię i kontrolować jej efektywność? Podstawą skutecznej terapii jest jak zwykle wywiad, a następnie dokładne badanie ogólnego stanu funkcjonalnego oraz struktur i funkcji ciała. Fizjoterapeuci mają wiedzę i umiejętności niezbędne do przeprowadzenia takiego badania i terapii. Dr Agnieszka Stępień Specjalista fizjoterapii, wykładowca Wydziału Rehabilitacji AWF w Warszawie, prezes Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska, członek Research Committee IPNFA, członek Zespołu Zadaniowego ds. Diagnostyki i Leczenia Zachowawczego w Przebiegu Skoliozy Idiopatycznej przy Komitecie Rehabilitacji, Kultury Fizycznej i Integracji Społecznej PAN, instruktor IPNFA.
